国际罕见病日:病罕见 爱常在

2022-02-28 11:19 来源:央视网 原文链接:点击获取

国际罕见病日:病罕见 爱常在

2月28日是第15个国际罕见病日,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病,由于罕见病病例少,临床表现多样,早期诊断困难,因此误诊、漏诊率高。根据罕见病多为先天性、遗传性的特点,重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查三级预防可有效远离罕见病。

在湖南省妇幼保健院,每年筛查近5万名新生儿,其中约有10名为罕见病患儿。该院医学遗传科主治医师鄢慧明介绍,目前,已知的罕见病有7000多种,可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的有20多种,主要为遗传代谢病,通过早期干预、长期控制,这类患儿的病情可实现基本稳定。

2010年从中南大学湘雅医学院毕业后,鄢慧明来到湖南省妇幼保健院从事新生儿疾病筛查工作,集筛查、诊断、治疗于一体。在新生儿出生两到三天后进行采血和听力筛查,将血样送去实验室检验,一旦检验结果有异常,会当天通知新生儿家长。

“以前的话,因为大家不了解,一接到电话说是筛查中心的,就觉得是诈骗。”在鄢慧明看来,家长们之所以会产生这样的误解,一是因为对新生儿疾病筛查工作不了解,二是因为一时难以接受看起来健康漂亮的孩子,需要终身服药,一旦停止治疗,还会面临残疾等风险。

鄢慧明回忆,2012年,入行两年的她接诊了一对在大学任职的夫妇,他们的孩子被查出患有苯丙酮尿症,这是一种氨基酸代谢病。就诊时夫妇俩表现平静,答应下周会来复查。但当下周鄢慧明再见到这对夫妇时,对方告诉她,当日他们回到家中,断掉了与外界的联系,抱头痛哭了三日,才从哀伤中走出来。

在得知孩子患有罕见病后,许多患儿家长会不解地问鄢慧明,明明自己和伴侣身体健康,也做了各项检查,为何孩子还会有这种终生的疾病呢?

鄢慧明介绍,80%以上的罕见病与遗传因素有关,尽管看起来正常,但每个人身上至少都会携带5—10个基因缺陷,一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷,就可能生下罹患罕见病的孩子。对于已经生育过罕见病孩子的夫妇,再次孕育出患有同样疾病孩子的概率会高出很多。所以,孕前优生咨询、产前诊断对阻断罕见病在家族中的延续至关重要。

在鄢慧明看来,控制罕见病除了需要医学治疗,还需要家人的配合。以苯丙酮尿症为例,虽然可以有效控制病情,但需要患儿长期忌口,不能吃奶类、蛋类、豆制品等高蛋白食物,还需要坚持服用一种味道不好,却可以保证蛋白质、脂肪、微量元素供应的特制奶粉。“全家庭的配合,才能够保障孩子有一个好的未来。”鄢慧明说。

从业12年来,鄢慧明清晰地认识到,在生命面前,还有许多未知,这让医生们在面对许多罕见病时束手无策,也让她更加坚定要用专业知识陪伴每一位患儿,为他们争取一个改变命运的机会。

(总台记者 赵喜)